Fenilcetonúria
Defeito congênito que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo.
- Crônico: pode durar anos ou a vida inteira
- O tratamento pode ajudar, mas essa doença não tem cura
- Requer um diagnóstico médico
- Sempre requer exames laboratoriais ou de imagem
Embora os recém-nascidos nos EUA passem por uma triagem de fenilcetonúria, na maioria dos outros países ela não é feita.
Muito rara: Casos por ano: menos de 15 mil (Brasil)
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Fontes: Hospital Israelita A. Einstein e outros. Saiba mais
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